X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
index medicus (101) 101
humans (99) 99
female (77) 77
male (73) 73
child (54) 54
child, preschool (48) 48
clinical neurology (46) 46
pediatrics (44) 44
mutation (43) 43
adolescent (40) 40
infant (35) 35
epilepsy (32) 32
genetics & heredity (26) 26
phenotype (24) 24
children (23) 23
adult (22) 22
pedigree (21) 21
seizures (21) 21
neurology (18) 18
retrospective studies (17) 17
mutations (16) 16
gene (15) 15
genetics (15) 15
neurosciences (15) 15
research (14) 14
article (13) 13
electroencephalography (13) 13
gene mutations (13) 13
magnetic resonance imaging (13) 13
rett syndrome (13) 13
young adult (13) 13
genetic aspects (12) 12
infant, newborn (12) 12
genotype (11) 11
patients (11) 11
proteins (11) 11
brain - pathology (10) 10
encephalopathy (10) 10
rett syndrome - genetics (10) 10
severity of illness index (10) 10
syndrome (10) 10
treatment outcome (10) 10
anticonvulsants - therapeutic use (9) 9
follow-up studies (9) 9
molecular sequence data (9) 9
abridged index medicus (8) 8
age of onset (8) 8
amino acid sequence (8) 8
cohort studies (8) 8
diagnosis (8) 8
eeg (8) 8
genes (8) 8
genetic disorders (8) 8
health aspects (8) 8
israel (8) 8
mecp2 (8) 8
methyl-cpg-binding protein 2 - genetics (8) 8
rett syndrome - diagnosis (8) 8
analysis (7) 7
animals (7) 7
biochemistry & molecular biology (7) 7
brain (7) 7
epilepsy - genetics (7) 7
genomics (7) 7
jews - genetics (7) 7
age (6) 6
antiepileptic drugs (6) 6
ataxia (6) 6
base sequence (6) 6
disease (6) 6
genetic testing (6) 6
medical research (6) 6
medicine (6) 6
multidisciplinary sciences (6) 6
phenotypes (6) 6
risk factors (6) 6
sleep (6) 6
abnormalities (5) 5
abnormalities, multiple - genetics (5) 5
age factors (5) 5
ataxia telangiectasia - genetics (5) 5
atrophy - genetics (5) 5
carrier proteins - genetics (5) 5
dna mutational analysis (5) 5
epilepsy - drug therapy (5) 5
features (5) 5
genetic association studies (5) 5
intellectual disability - genetics (5) 5
israel - epidemiology (5) 5
mental retardation (5) 5
middle aged (5) 5
mutation - genetics (5) 5
myoclonus (5) 5
nervous system diseases (5) 5
neurodegeneration (5) 5
prevalence (5) 5
amino acids (4) 4
anticonvulsants - adverse effects (4) 4
ataxia telangiectasia (4) 4
atm (4) 4
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Annals of Neurology, ISSN 0364-5134, 12/2011, Volume 70, Issue 6, pp. 974 - 985
Journal Article
Journal Article
Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 07/2010, Volume 42, Issue 7, pp. 619 - 625
Journal Article
Epilepsia, ISSN 0013-9580, 07/2013, Volume 54, Issue 7, pp. 1262 - 1269
Journal Article
Annals of Neurology, ISSN 0364-5134, 05/2017, Volume 81, Issue 5, pp. 677 - 689
Journal Article
Journal Article
Annals of Neurology, ISSN 0364-5134, 11/2018, Volume 84, Issue 5, pp. 638 - 647
Journal Article
Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 01/2015, Volume 47, Issue 1, pp. 39 - 46
Journal Article