X
Search Filters
Format Format
Format Format
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
Journal Article (150) 150
Newspaper Article (12) 12
Book / eBook (4) 4
Publication (3) 3
Conference Proceeding (2) 2
Book Chapter (1) 1
Dissertation (1) 1
more...
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (99) 99
male (61) 61
female (59) 59
genetics & heredity (52) 52
mutation (50) 50
pedigree (35) 35
child (29) 29
genetics (27) 27
adult (25) 25
child, preschool (23) 23
molecular sequence data (22) 22
phenotype (21) 21
genetic aspects (20) 20
mutations (19) 19
research (19) 19
base sequence (17) 17
adolescent (16) 16
animals (16) 16
clinical neurology (16) 16
gene (16) 16
infant (16) 16
amino acid sequence (13) 13
biochemistry & molecular biology (13) 13
gene mutations (13) 13
genes (13) 13
genetic disorders (12) 12
middle aged (12) 12
muscular dystrophies - genetics (12) 12
protein (12) 12
proteins (12) 12
dna mutational analysis (11) 11
dystrophin - genetics (11) 11
exome (11) 11
infant, newborn (11) 11
mutation - genetics (11) 11
abnormalities, multiple - genetics (10) 10
disease (10) 10
dna sequencing (10) 10
exome sequencing (10) 10
genetic research (10) 10
genomes (10) 10
genomics (10) 10
identification (10) 10
dna-binding proteins - genetics (9) 9
exons (9) 9
frameshift mutation (9) 9
genotype (9) 9
medical research (9) 9
mice (9) 9
neurosciences (9) 9
nucleotide sequencing (9) 9
pediatrics (9) 9
sequence analysis, dna (9) 9
age (8) 8
heterozygote (8) 8
locus (8) 8
multidisciplinary sciences (8) 8
variants (8) 8
boycotts (7) 7
cell biology (7) 7
dna (7) 7
genetic linkage (7) 7
genotype & phenotype (7) 7
medicine, research & experimental (7) 7
physiological aspects (7) 7
point mutation (7) 7
polymerase chain reaction (7) 7
polymorphism, single nucleotide (7) 7
risk factors (7) 7
sequencing data (7) 7
syndrome (7) 7
alleles (6) 6
brain (6) 6
canada (6) 6
chromosome mapping (6) 6
deoxyribonucleic acid--dna (6) 6
duchenne muscular-dystrophy (6) 6
epilepsy - genetics (6) 6
exome - genetics (6) 6
families & family life (6) 6
family (6) 6
genetic variation (6) 6
heterogeneity (6) 6
hospitals (6) 6
intellectual disability (6) 6
intellectual disability - genetics (6) 6
medicine (6) 6
microcephaly - genetics (6) 6
mutation, missense (6) 6
pharmacology (6) 6
phosphorylation (6) 6
siblings (6) 6
transcription factors - genetics (6) 6
whole-exome sequencing (6) 6
aged (5) 5
analysis (5) 5
association (5) 5
ataxia (5) 5
blotting, western (5) 5
cell line (5) 5
more...
Library Location Library Location
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


PloS one, ISSN 1932-6203, 2019, Volume 14, Issue 11, pp. e0225656 - e0225656
Journal Article
Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172, 04/2013, Volume 8, Issue 1, pp. 63 - 63
Journal Article
Journal Article
Journal Article
Nature genetics, ISSN 1061-4036, 2012, Volume 44, Issue 8, pp. 934 - 940
Journal Article
Journal Article