X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (10) 10
index medicus (10) 10
genetics & heredity (6) 6
male (6) 6
article (5) 5
female (5) 5
genetics (5) 5
mutation (5) 5
proteins - genetics (5) 5
analysis (4) 4
animals (4) 4
gene mutations (4) 4
genetic aspects (4) 4
proteins (4) 4
proteins - metabolism (4) 4
research (4) 4
cilia - genetics (3) 3
dna mutational analysis (3) 3
genes (3) 3
homozygote (3) 3
mass spectrometry (3) 3
mutation - genetics (3) 3
pedigree (3) 3
rats (3) 3
two-hybrid system techniques (3) 3
aged (2) 2
bardet-biedl-syndrome (2) 2
cells (2) 2
centrosomal protein (2) 2
cerebellum - abnormalities (2) 2
child (2) 2
child, preschool (2) 2
chromosome mapping (2) 2
chromosomes (2) 2
cilia - metabolism (2) 2
ciliogenesis (2) 2
cohort studies (2) 2
computational chemistry (2) 2
consanguinity (2) 2
domain protein (2) 2
exons (2) 2
gene (2) 2
genetic linkage (2) 2
genotype & phenotype (2) 2
health aspects (2) 2
hmdb (2) 2
identification (2) 2
infant (2) 2
infrared ion spectroscopy (2) 2
joubert-syndrome (2) 2
kidney diseases (2) 2
kidney diseases, cystic - genetics (2) 2
leber congenital amaurosis (2) 2
magnetic resonance imaging (2) 2
metabolism (2) 2
metabolites (2) 2
middle aged (2) 2
molecular sequence data (2) 2
muscle hypotonia - genetics (2) 2
mutations (2) 2
neoplasm proteins - genetics (2) 2
netherlands (2) 2
nuclear magnetic resonance--nmr (2) 2
polycystic kidney-disease (2) 2
rats, wistar (2) 2
risk factors (2) 2
statistical-model (2) 2
studies (2) 2
syndrome (2) 2
zebrafish (2) 2
abnormalities, multiple (1) 1
abnormalities, multiple - genetics (1) 1
abridged index medicus (1) 1
aciduria (1) 1
acrocallosal syndrome (1) 1
acrocallosal syndrome - genetics (1) 1
acrocallosal syndrome - pathology (1) 1
acyl-coa dehydrogenase (1) 1
adaptor proteins, signal transducing - genetics (1) 1
adolescent (1) 1
adult (1) 1
aged, 80 and over (1) 1
alleles (1) 1
amino acid sequence (1) 1
anaemia (1) 1
anemia - complications (1) 1
anemia - drug therapy (1) 1
anemia - genetics (1) 1
animal structures (1) 1
anisopoikilocytosis (1) 1
anti-xa activity (1) 1
anticoagulants - therapeutic use (1) 1
anticoagulation therapy (1) 1
antigens, neoplasm - genetics (1) 1
antigens, neoplasm - metabolism (1) 1
arabs (1) 1
aspartate carbamoyltransferase - genetics (1) 1
assays (1) 1
association (1) 1
asymptomatic diseases (1) 1
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 2010, Volume 42, Issue 10, pp. 840 - 850
Journal Article
Nature genetics, ISSN 1061-4036, 2011, Volume 43, Issue 6, pp. 601 - 606
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 11/2008, Volume 83, Issue 5, pp. 559 - 571
Journal Article
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 2010, Volume 87, Issue 2, pp. 199 - 208
Journal Article
Human Molecular Genetics, ISSN 0964-6906, 2011, Volume 20, Issue 18, pp. 3592 - 3605
Journal Article
Nature Communications, ISSN 2041-1723, 2016, Volume 7, Issue 1, pp. 11491 - 11491
Journal Article