X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
index medicus (13) 13
humans (9) 9
female (8) 8
male (7) 7
mutation (7) 7
adolescent (5) 5
adult (5) 5
genetics & heredity (5) 5
medicine and health sciences (5) 5
mutations (5) 5
phenotype (5) 5
retinitis-pigmentosa (5) 5
biology and life sciences (4) 4
child (4) 4
electroretinography (4) 4
gene (4) 4
medical genetics (4) 4
ophthalmology (4) 4
pedigree (4) 4
visual acuity - physiology (4) 4
dna mutational analysis (3) 3
eye proteins - genetics (3) 3
genetic aspects (3) 3
middle aged (3) 3
reveals (3) 3
age of onset (2) 2
article (2) 2
atp-binding cassette transporters - genetics (2) 2
blindness - physiopathology (2) 2
cytogenetics (2) 2
disease (2) 2
dystrophy (2) 2
fluorescein angiography (2) 2
follow-up studies (2) 2
genetic research (2) 2
genetic testing (2) 2
genetics (2) 2
immunology (2) 2
internal medicine (2) 2
medical colleges (2) 2
medicine (2) 2
missing heritability (2) 2
multidisciplinary sciences (2) 2
patients (2) 2
photoreceptors (2) 2
polymerase chain reaction (2) 2
polymorphism, single nucleotide (2) 2
population (2) 2
retinitis pigmentosa (2) 2
retinitis pigmentosa - genetics (2) 2
retinitis pigmentosa - physiopathology (2) 2
sequence analysis, dna (2) 2
spectrum (2) 2
stargardt disease (2) 2
variants (2) 2
vision, low - physiopathology (2) 2
visual field tests (2) 2
visual fields - physiology (2) 2
young adult (2) 2
abca4 (1) 1
abca4 abcr gene (1) 1
abca4-associated disease (1) 1
abridged index medicus (1) 1
acmg recommendations (1) 1
activation (1) 1
adult gct (1) 1
agammaglobulinemia - diagnosis (1) 1
agammaglobulinemia - immunology (1) 1
age (1) 1
age factors (1) 1
aged (1) 1
alternative splicing (1) 1
american-college (1) 1
amino acid sequence (1) 1
analysis (1) 1
animals (1) 1
anti-testis action (1) 1
antisense oligonucleotide (1) 1
antisense oligonucleotides (1) 1
aon (1) 1
apoferritins - genetics (1) 1
autofluorescence (1) 1
autosomal recessive cone (1) 1
bcl10 (1) 1
binding (1) 1
biochemical defects (1) 1
biomarkers (1) 1
biomedicine (1) 1
blepharophimosis - genetics (1) 1
blindness (1) 1
blindness - congenital (1) 1
blindness - genetics (1) 1
bpes (1) 1
card9 deficiency (1) 1
cardiomyopathies - diagnosis (1) 1
cardiomyopathies - immunology (1) 1
care and treatment (1) 1
carrier proteins - genetics (1) 1
cataract - congenital (1) 1
cataract - genetics (1) 1
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Lancet, The, ISSN 0140-6736, 2009, Volume 374, Issue 9701, pp. 1597 - 1605
Journal Article
Ophthalmology, ISSN 0161-6420, 2016, Volume 123, Issue 6, pp. 1375 - 1385
Journal Article
Journal Article
Ophthalmology, ISSN 0161-6420, 2013, Volume 120, Issue 6, pp. 1239 - 1246
Journal Article
Ophthalmology, ISSN 0161-6420, 2012, Volume 119, Issue 4, pp. 819 - 826
Journal Article
Scientific Reports, ISSN 2045-2322, 12/2017, Volume 7, Issue 1, pp. 3702 - 12
Journal Article
BMC MEDICAL GENOMICS, ISSN 1755-8794, 08/2019, Volume 12, Issue 1, pp. 123 - 11
Journal Article