X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (27) 27
index medicus (27) 27
male (18) 18
mutation (17) 17
life sciences (15) 15
female (14) 14
genetics (14) 14
genetic aspects (12) 12
genetics & heredity (12) 12
clinical neurology (11) 11
magnetic resonance imaging (10) 10
research (9) 9
gene mutations (8) 8
leukoencephalopathies - genetics (8) 8
leukoencephalopathy (8) 8
neurology (8) 8
child (7) 7
child, preschool (7) 7
health aspects (7) 7
human genetics (7) 7
neurosciences (7) 7
phenotype (7) 7
[sdv]life sciences [q-bio] (6) 6
adult (6) 6
exons (6) 6
leukodystrophy (6) 6
medicine (6) 6
mutations (6) 6
[ sdv ] life sciences [q-bio] (5) 5
diagnosis (5) 5
gene (5) 5
genes (5) 5
identification (5) 5
infant (5) 5
leukoencephalopathies - pathology (5) 5
mutation - genetics (5) 5
patients (5) 5
pedigree (5) 5
physiological aspects (5) 5
proteins (5) 5
[sdv.gen.gh]life sciences [q-bio]/genetics/human genetics (4) 4
abridged index medicus (4) 4
adolescent (4) 4
care and treatment (4) 4
disorders (4) 4
dystonia (4) 4
gene deletion (4) 4
genotype (4) 4
medicine, research & experimental (4) 4
mitochondrial disease (4) 4
risk factors (4) 4
siblings (4) 4
young adult (4) 4
age (3) 3
alleles (3) 3
atrophy (3) 3
base sequence (3) 3
cerebellum (3) 3
cohort studies (3) 3
deafness (3) 3
deafness - genetics (3) 3
deficiency (3) 3
disease (3) 3
dystonia - genetics (3) 3
enzymes (3) 3
genetic disorders (3) 3
genotype & phenotype (3) 3
homozygote (3) 3
human health and pathology (3) 3
infant, newborn (3) 3
leukoencephalopathies - diagnostic imaging (3) 3
leukoencephalopathies - physiopathology (3) 3
middle aged (3) 3
molecular biology (3) 3
nervous system diseases (3) 3
neurons and cognition (3) 3
pediatrics (3) 3
tunisia (3) 3
urine (3) 3
3-methylglutaconic aciduria (2) 2
[sdv.mhep]life sciences [q-bio]/human health and pathology (2) 2
abcd1 (2) 2
accumulation (2) 2
age of onset (2) 2
aged (2) 2
amino acid sequence (2) 2
analysis (2) 2
association (2) 2
astrocytes (2) 2
bacterial proteins (2) 2
binding sites (2) 2
biochemistry, molecular biology (2) 2
biology (2) 2
biomarkers (2) 2
brain (2) 2
cardiomyopathies - genetics (2) 2
cardiomyopathy (2) 2
case report (2) 2
case-control studies (2) 2
causes of (2) 2
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Journal Article
European Journal of Paediatric Neurology, ISSN 1090-3798, 2016, Volume 20, Issue 4, pp. 604 - 610
Journal Article
Journal of Clinical Investigation, ISSN 0021-9738, 03/2019, Volume 129, Issue 3, pp. 1240 - 1256
Journal Article
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 09/2011, Volume 89, Issue 3, pp. 415 - 423
Journal Article
Pediatric Neurology, ISSN 0887-8994, 2016, Volume 66, pp. 59 - 62
Journal Article