X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (107) 107
index medicus (97) 97
clinical neurology (68) 68
male (67) 67
female (66) 66
adult (65) 65
neurosciences (65) 65
middle aged (44) 44
neurology (32) 32
magnetic resonance imaging (29) 29
pedigree (23) 23
biopsy (21) 21
muscle, skeletal - pathology (21) 21
aged (20) 20
adolescent (19) 19
mutation (19) 19
genetic aspects (17) 17
phenotype (17) 17
brain - pathology (16) 16
medicine & public health (16) 16
neuroradiology (16) 16
genetics & heredity (14) 14
gene (13) 13
child (12) 12
disease (12) 12
dna mutational analysis (11) 11
italy (11) 11
sural nerve - pathology (11) 11
microscopy, electron (10) 10
mitochondrial dna (10) 10
muscle biopsy (10) 10
mutations (10) 10
psychiatry (10) 10
abridged index medicus (9) 9
dna, mitochondrial - genetics (9) 9
muscle, skeletal - metabolism (9) 9
mutation - genetics (9) 9
myopathy (9) 9
neurosurgery (9) 9
young adult (9) 9
mtdna (8) 8
muscle, skeletal - ultrastructure (8) 8
mutation, missense (8) 8
electromyography (7) 7
genetic research (7) 7
polymerase chain reaction (7) 7
research (7) 7
chorea - genetics (6) 6
gene mutations (6) 6
genes (6) 6
genetic linkage (6) 6
genetics (6) 6
infant (6) 6
k ru neurosciences (6) 6
molecular sequence data (6) 6
muscle (6) 6
patient (6) 6
siblings (6) 6
spastic paraplegia, hereditary - genetics (6) 6
tomography, x-ray computed (6) 6
age of onset (5) 5
analysis (5) 5
biomedicine (5) 5
cadasil (5) 5
diagnosis (5) 5
diagnosis, differential (5) 5
fatal outcome (5) 5
features (5) 5
genes, recessive (5) 5
human genetics (5) 5
localization (5) 5
muscles - pathology (5) 5
muscular diseases - genetics (5) 5
nerve fibers, myelinated - pathology (5) 5
neuroacanthocytosis (5) 5
neuropathology (5) 5
pathology (5) 5
point mutation (5) 5
progressive external ophthalmoplegia (5) 5
proteins - genetics (5) 5
skin - pathology (5) 5
syndrome (5) 5
ataxia (4) 4
axons - pathology (4) 4
base sequence (4) 4
brain (4) 4
cardiomyopathy (4) 4
child, preschool (4) 4
dementia (4) 4
electroencephalography (4) 4
electrophysiology (4) 4
encephalopathy (4) 4
expression (4) 4
families (4) 4
family (4) 4
family health (4) 4
gene deletion (4) 4
genes, dominant (4) 4
genotype (4) 4
haplotypes (4) 4
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Journal Article
Human Mutation, ISSN 1059-7794, 12/2017, Volume 38, Issue 12, pp. 1761 - 1773
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 06/2011, Volume 88, Issue 6, pp. 729 - 740
Journal Article
Human mutation, ISSN 1059-7794, 2009, Volume 30, Issue 3, pp. E500 - E519
Journal Article
Journal Article