X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
index medicus (13) 13
humans (12) 12
genetics & heredity (10) 10
mutation (10) 10
genetic aspects (7) 7
article (6) 6
gene expression (6) 6
genes (6) 6
male (6) 6
pedigree (6) 6
protein (6) 6
adult (5) 5
analysis (5) 5
cartilage (5) 5
dysplasia (5) 5
female (5) 5
genetics (5) 5
osteochondrodysplasias - genetics (5) 5
animals (4) 4
genomics (4) 4
amino acid sequence (3) 3
base sequence (3) 3
cells (3) 3
cells, cultured (3) 3
chondrodysplasia (3) 3
collagen (3) 3
defects (3) 3
embryonic structures (3) 3
family (3) 3
genes, recessive (3) 3
genetic research (3) 3
homozygote (3) 3
infant, newborn (3) 3
mice (3) 3
molecular sequence data (3) 3
musculoskeletal diseases (3) 3
mutations (3) 3
osteochondrodysplasias - pathology (3) 3
proteins (3) 3
report (3) 3
skeletal dysplasia (3) 3
abridged index medicus (2) 2
age (2) 2
aged (2) 2
animal structures (2) 2
articles (2) 2
bacteria (2) 2
biochemistry & molecular biology (2) 2
bone diseases (2) 2
calcium (2) 2
cell biology (2) 2
child (2) 2
child, preschool (2) 2
cilia (2) 2
ciliopathies - genetics (2) 2
collagen type xi - genetics (2) 2
colleges & universities (2) 2
consanguinity (2) 2
expression (2) 2
gene (2) 2
genes, dominant (2) 2
genetic association studies (2) 2
genotype (2) 2
genotype & phenotype (2) 2
health aspects (2) 2
intraflagellar transport (2) 2
lethal (2) 2
locus (2) 2
mice, knockout (2) 2
middle aged (2) 2
missense mutation (2) 2
mouse (2) 2
mutation - genetics (2) 2
osteogenesis imperfecta - genetics (2) 2
patient (2) 2
phenotype (2) 2
protein transport (2) 2
radiography (2) 2
research article (2) 2
skeleton (2) 2
syndromic hearing-loss (2) 2
usage (2) 2
young adult (2) 2
8p21.1-q11.23 (1) 1
abnormal vertebral ossification (1) 1
activation (1) 1
adaptor proteins, signal transducing - metabolism (1) 1
adolescent (1) 1
age of onset (1) 1
airway management (1) 1
anatomy (1) 1
animal cells (1) 1
antibodies (1) 1
arthritis (1) 1
asphyxiating thoracic dystrophy (1) 1
autosomal sex reversal (1) 1
bacteria - immunology (1) 1
bacteria - metabolism (1) 1
bacterial physiological phenomena (1) 1
basal ganglia (1) 1
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


The New England Journal of Medicine, ISSN 0028-4793, 05/2013, Volume 368, Issue 19, pp. 1809 - 1816
Journal Article
PLoS Genetics, ISSN 1553-7390, 09/2016, Volume 12, Issue 9, p. e1006307
Journal Article
PLoS genetics, ISSN 1553-7404, 12/2016, Volume 12, Issue 12, p. e1006502
[This corrects the article DOI: 10.1371/journal.pgen.1006307.]. 
Journal Article
Journal Article
Journal of Clinical Investigation, ISSN 0021-9738, 04/2017, Volume 127, Issue 4, pp. 1475 - 1484
Journal Article
neurogenetics, ISSN 1364-6745, 2/2013, Volume 14, Issue 1, pp. 11 - 22
Journal Article
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 2010, Volume 87, Issue 5, pp. 708 - 712
Journal Article