X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
index medicus (51) 51
humans (45) 45
life sciences (40) 40
genetics & heredity (38) 38
female (29) 29
male (29) 29
genetics (27) 27
mutation (26) 26
human health and pathology (16) 16
phenotype (15) 15
child (14) 14
animals (13) 13
child, preschool (13) 13
mutations (13) 13
human genetics (12) 12
pedigree (12) 12
adolescent (11) 11
adult (11) 11
biochemistry (11) 11
chemistry (11) 11
genetic aspects (11) 11
metallurgy (11) 11
beer (10) 10
biochemistry & molecular biology (10) 10
compositions thereof (10) 10
culture media (10) 10
enzymology (10) 10
microbiology (10) 10
microorganisms or enzymes (10) 10
mutation or genetic engineering (10) 10
propagating, preserving or maintaining microorganisms (10) 10
research (10) 10
spirits (10) 10
vinegar (10) 10
wine (10) 10
infant, newborn (9) 9
proteins (9) 9
young adult (9) 9
article (8) 8
disease (8) 8
genetic disorders (8) 8
infant (8) 8
intellectual disability - genetics (8) 8
mice (8) 8
exome - genetics (7) 7
gene (7) 7
genes (7) 7
genetic predisposition to disease (7) 7
in-vitro (7) 7
intellectual disability (7) 7
proteins - genetics (7) 7
cell line (6) 6
ciliogenesis (6) 6
complex (6) 6
dependovirus - genetics (6) 6
exome sequencing (6) 6
genotype & phenotype (6) 6
medicine, research & experimental (6) 6
orofaciodigital syndromes - genetics (6) 6
protein (6) 6
abnormalities, multiple - genetics (5) 5
antimicrobial agents (5) 5
cell biology (5) 5
epilepsy (5) 5
gene expression (5) 5
gene mutations (5) 5
heterozygote (5) 5
high-throughput nucleotide sequencing (5) 5
intellectual disabilities (5) 5
membrane proteins - genetics (5) 5
patients (5) 5
report (5) 5
syndrome (5) 5
analysis (4) 4
antibacterial activity (4) 4
antimicrobial activity (4) 4
biotechnology & applied microbiology (4) 4
caenorhabditis-elegans (4) 4
cancer (4) 4
constituents (4) 4
diagnosis (4) 4
exome (4) 4
expression (4) 4
genetic association studies (4) 4
genomes (4) 4
health aspects (4) 4
homozygote (4) 4
identification (4) 4
intellectual disability - diagnosis (4) 4
joubert syndrome (4) 4
molecular biology (4) 4
molecular medicine (4) 4
phenotypes (4) 4
physiological aspects (4) 4
pregnancy (4) 4
protein binding (4) 4
research article (4) 4
signal transduction (4) 4
usage (4) 4
variants (4) 4
more...
Library Location Library Location
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Molecular Therapy, ISSN 1525-0016, 11/2014, Volume 22, Issue 11, pp. 1923 - 1935
Journal Article
Science Translational Medicine, ISSN 1946-6234, 01/2014, Volume 6, Issue 220, pp. 220ra10 - 220ra10
Journal Article
Journal Article
Human Mutation, ISSN 1059-7794, 01/2016, Volume 37, Issue 8, pp. 755 - 764
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 07/2013, Volume 93, Issue 1, pp. 141 - 149
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 07/2014, Volume 95, Issue 1, pp. 113 - 120
Journal Article
Journal Article
Journal Article
Journal Article