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ISSN 1863-5490, 2017
Journal Article
MEDIZINISCHE GENETIK, ISSN 1863-5490, 09/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 328 - 329
Journal Article
Der Gynäkologe, ISSN 0017-5994, 4/2018, Volume 51, Issue 4, pp. 286 - 295
Mit 40–50 % stellen embryonale bzw. fetale Chromosomenaberrationen die häufigste Ursache für Spontanaborte dar. Bei etwa 5 % aller Paare treten 2, bei etwa 1 %... 
Obstetrics/Perinatology/Midwifery | Karyotypisierung | Pränataldiagnostik | Gynecology | Chromosomale Aberrationen | Thrombophilie | Mütterliches Alter | Thrombophilia | Maternal age | Prenatal diagnosis | Medicine & Public Health | Karyotyping | Endocrinology | Chromosome aberrations
Journal Article
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, ISSN 0720-4299, 01/2015, Volume 83, Issue 1, pp. 9 - 17
Zusammenfassung Die autosomal dominanten dystrophischen Myotonien dystrophia myotonica Typ-1 (DM1, Curschmann-Steinert-Erkrankung) und dystrophia myotonica... 
Übersicht | myotonic dystrophy | muscular dystrophy | myotonia | myopathy
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 09/2011, Volume 23, Issue 3, p. 364
Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen konnen mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgefuhrt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist... 
Analysis | Genetics | Cystic fibrosis
Journal Article
MEDIZINISCHE GENETIK, ISSN 1863-5490, 06/2013, Volume 25, Issue 2, pp. 284 - 286
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 9/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 328 - 329
Journal Article
MEDIZINISCHE GENETIK, ISSN 1863-5490, 09/2009, Volume 21, Issue 3, pp. 313 - 314
Journal Article
MEDIZINISCHE GENETIK, ISSN 1863-5490, 09/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 395 - 397
Journal Article
Gynäkologische Endokrinologie, ISSN 1610-2894, 5/2019, Volume 17, Issue 2, pp. 99 - 109
Die S2k-Leitlinie der Deutschen (DGGG), Österreichischen (ÖGGG) und Schweizerischen (SGGG) Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe [1] hat evidenzbasiert... 
Chromosome disorders | Gynecology | Thyroid diseases | Abnormalities, uterine | Antiphospholipidsyndrom | Medicine & Public Health | Chromosomenstörungen | Schilddrüsenerkrankungen | Uterusfehlbildungen | Endometritis | Endocrinology | Reproductive Medicine | Antiphospholipid syndrome
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 9/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 365 - 372
Informationen zu Schwangerschaft und Entbindung bei Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen (NMD) sind aufgrund der Seltenheit meist auf kleine... 
Human Genetics | Pediatrics | Verlauf | Complications | Neuromuskuläre Erkrankungen | Komplikationen | Schwangerschaft | Entbindung | Pregnancy | Biomedicine | Obstetrics/Perinatology | Neuromuscular disorders | Delivery | Reproductive Medicine | Natural history
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 9/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 347 - 351
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 9/2013, Volume 25, Issue 3, pp. 337 - 346
Die proximale infantile und juvenile spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der häufigsten autosomal-rezessive Erbkrankheiten. Man unterteilt die Patienten in 3... 
Human Genetics | SMN1 -Gen | Genetic diseases, inborn | Pediatrics | Allel frequency | Allelfrequenz | Genetische Modelle | Models, genetic | Biomedicine | Angeborene genetische Erkrankung | Obstetrics/Perinatology | Autosomal-rezessiver Erbgang | Autosomal recessive inheritance | SMN1 gene | Reproductive Medicine | Genetic diseases inborn | Models genetic
Journal Article
Der Gastroenterologe, ISSN 1861-9681, 7/2013, Volume 8, Issue 4, pp. 287 - 295
Journal Article
Medizinische Genetik, ISSN 0936-5931, 09/2009, Volume 21, Issue 3, pp. 349 - 357
Journal Article
Monatsschrift fur Kinderheilkunde, ISSN 0026-9298, 07/2013, Volume 161, Issue 7, pp. 633 - 643
Journal Article
Monatsschrift Kinderheilkunde, ISSN 0026-9298, 7/2013, Volume 161, Issue 7, pp. 633 - 643
Der Einsatz hochauflösender molekularer Karyotypisierungsverfahren auf der Basis von Mikroarrays hat zu einer wesentlichen Verbesserung der humangenetischen... 
Chromosomal aberration | Pediatrics | General Practice / Family Medicine | Mentale Retardierung | Mental retardation | Mikroarrayanalyse | Medicine & Public Health | Karyotyping, molecular | Cytogenetics | Chromosomenstörung | Zytogenetik | Molekulare Karyotypisierung | Microarray analysis
Journal Article
Nervenheilkunde, ISSN 0722-1541, 2011, Volume 30, Issue 10, pp. 787 - 796
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 9/2011, Volume 23, Issue 3, pp. 364 - 372
Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist... 
Human Genetics | Pediatrics | Risikoberechnungen | Autosomal recessive heredity | Hardy-Weinberg-Regel | Zystische Fibrose | Cystic fibrosis | Spinal muscular atrophies of childhood | Biomedicine | Hardy-Weinberg law | Risk assessment | Obstetrics/Perinatology | Autosomal-rezessiver Erbgang | Infantile spinale Muskelatrophie | Reproductive Medicine
Journal Article
INTERNIST, ISSN 0020-9554, 05/1999, Volume 40, Issue 5, pp. 534 - 542
Journal Article
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