X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (29) 29
male (26) 26
index medicus (25) 25
female (24) 24
aged (11) 11
genetics & heredity (10) 10
adult (9) 9
aged, 80 and over (9) 9
genetic aspects (9) 9
mutation (9) 9
genes (8) 8
internal medicine (8) 8
middle aged (8) 8
adolescent (7) 7
medicine, general & internal (7) 7
phenotype (7) 7
child (6) 6
elderly (6) 6
mutations (5) 5
neurosciences (5) 5
analysis (4) 4
child, preschool (4) 4
clinical neurology (4) 4
comorbidity (4) 4
diagnosis (4) 4
gene (4) 4
genetic research (4) 4
genetics (4) 4
life sciences (4) 4
medical research (4) 4
medicine (4) 4
risk (4) 4
risk factors (4) 4
abnormalities, multiple - genetics (3) 3
aged patients (3) 3
article (3) 3
clonal deletion (3) 3
cohort studies (3) 3
disease (3) 3
dna mutational analysis (3) 3
gene deletion (3) 3
genetic association studies (3) 3
hospital mortality (3) 3
hospitals (3) 3
infant (3) 3
italy (3) 3
logistic models (3) 3
medicine, experimental (3) 3
mortality (3) 3
mutation - genetics (3) 3
neurology (3) 3
patients (3) 3
population (3) 3
prevalence (3) 3
proteins (3) 3
research article (3) 3
retrospective studies (3) 3
settore med/09 - medicina interna (3) 3
validation (3) 3
young adult (3) 3
610 medicine & health (2) 2
age factors (2) 2
alleles (2) 2
amino-acid substitutions (2) 2
antiviral agents - therapeutic use (2) 2
ataxia (2) 2
autism (2) 2
biochemistry & molecular biology (2) 2
biology (2) 2
cancer (2) 2
care and treatment (2) 2
cerebellum (2) 2
cerebellum - abnormalities (2) 2
cerebral visual impairment (2) 2
chromosome deletion (2) 2
chronic diseases (2) 2
cirrhosis (2) 2
clinical diagnosis (2) 2
cognitive ability (2) 2
color vision defects - genetics (2) 2
congenital achromatopsia (2) 2
congenital defects (2) 2
copy number (2) 2
deletion (2) 2
disorders (2) 2
epidemiology (2) 2
epilepsy (2) 2
eye abnormalities - genetics (2) 2
eye diseases (2) 2
facies (2) 2
family (2) 2
follow-up studies (2) 2
gastroenterology & hepatology (2) 2
gene frequency (2) 2
gene mutations (2) 2
genes, neurofibromatosis 1 (2) 2
genetic testing (2) 2
genotype (2) 2
genotype-phenotype correlation (2) 2
geriatrics (2) 2
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 2015, Volume 47, Issue 7, pp. 757 - 765
Journal Article
Internal and Emergency Medicine, ISSN 1828-0447, 10/2014, Volume 9, Issue 7, pp. 723 - 734
Journal Article
Journal of the Neurological Sciences, ISSN 0022-510X, 2017, Volume 379, pp. 335 - 336
Journal Article
Clinical Cancer Research, ISSN 1078-0432, 01/2017, Volume 23, Issue 1, pp. 273 - 282
Journal Article
Journal Article
Human Mutation, ISSN 1059-7794, 07/2011, Volume 32, Issue 7, pp. 760 - 772
Journal Article
European journal of human genetics, ISSN 1018-4813, 2017, Volume 25, Issue 6, pp. 694 - 701
Journal Article