X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
index medicus (58) 58
humans (57) 57
female (45) 45
male (45) 45
epilepsy (41) 41
clinical neurology (34) 34
mutation (31) 31
child (28) 28
phenotype (24) 24
genetics & heredity (23) 23
child, preschool (22) 22
genetic aspects (20) 20
seizures (20) 20
pedigree (19) 19
adolescent (18) 18
adult (18) 18
genetics (18) 18
genes (16) 16
infant (16) 16
mutation - genetics (16) 16
cohort studies (15) 15
epilepsy - genetics (15) 15
neurosciences (14) 14
de-novo mutations (13) 13
mutations (13) 13
middle aged (12) 12
young adult (12) 12
abridged index medicus (11) 11
encephalopathy (11) 11
genetic research (11) 11
dravet syndrome (10) 10
epileptic encephalopathy (10) 10
human medicine (10) 10
neurology (10) 10
analysis (9) 9
animals (9) 9
electroencephalography (9) 9
research (9) 9
epilepsy, generalized - genetics (8) 8
family (8) 8
gene (8) 8
gene mutations (8) 8
generalized epilepsy (8) 8
genetic predisposition to disease - genetics (8) 8
genomes (8) 8
nerve tissue proteins - genetics (8) 8
patients (8) 8
spasms, infantile - genetics (8) 8
studies (8) 8
convulsions & seizures (7) 7
disorders (7) 7
glucose transporter type 1 - genetics (7) 7
intellectual disability (7) 7
mutation, missense (7) 7
risk factors (7) 7
age of onset (6) 6
dna mutational analysis (6) 6
epilepsies, myoclonic - genetics (6) 6
expression (6) 6
genomics (6) 6
genotype (6) 6
medicine, research & experimental (6) 6
missense mutation (6) 6
original (6) 6
proteins (6) 6
spectrum (6) 6
subunit (6) 6
amino acid sequence (5) 5
article (5) 5
biochemistry & molecular biology (5) 5
brain (5) 5
children (5) 5
epilepsy, absence - genetics (5) 5
febrile seizures plus (5) 5
gene expression (5) 5
gene sequencing (5) 5
genetic predisposition to disease (5) 5
glucose transporter type 1 - deficiency (5) 5
health aspects (5) 5
idiopathic generalized epilepsy (5) 5
immunology (5) 5
intellectual disability - genetics (5) 5
kcnq2 potassium channel - genetics (5) 5
medical colleges (5) 5
molecular genetics (5) 5
molecular sequence data (5) 5
nav1.1 voltage-gated sodium channel (5) 5
pediatrics (5) 5
seizures, febrile - genetics (5) 5
sequence analysis, dna (5) 5
severe myoclonic epilepsy (5) 5
3112 neurosciences (4) 4
aged (4) 4
biology (4) 4
case-control studies (4) 4
consortia (4) 4
copy number variants (4) 4
disease (4) 4
dna copy number variations (4) 4
epilepsies, myoclonic - diagnosis (4) 4
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


Journal Article
Journal Article
Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 2014, Volume 46, Issue 6, pp. 640 - 645
Journal Article
Nature genetics, ISSN 1061-4036, 12/2014, Volume 46, Issue 12, pp. 1327 - 1332
Journal Article
Brain, ISSN 0006-8950, 7/2008, Volume 131, Issue 7, pp. 1831 - 1844
Journal Article
PLoS Genetics, ISSN 1553-7390, 05/2015, Volume 11, Issue 5, p. e1005226
Journal Article
Vaccine, ISSN 0264-410X, 10/2018, Volume 36, Issue 42, pp. 6282 - 6289
Journal Article