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Lancet, The, ISSN 0140-6736, 2012, Volume 380, Issue 9854, pp. 1674 - 1682
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 12/2015, Volume 27, Issue 4, pp. 362 - 368
Eine geistige Behinderung kommt bei ca. 2–3 % der Bevölkerung vor. Sowohl die klinischen Erscheinungsbilder als auch die genetischen Ursachen sind extrem... 
Human Genetics | Pediatrics | Psychomotorische Entwicklungsstörung | Syndromes | Geistige Behinderung | Microcephaly | Developmental delay | Syndrome | Genetik | Mikrozephalie | Intellectual disability | Medicine & Public Health | Obstetrics/Perinatology | Genetics | Reproductive Medicine
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 12/2015, Volume 27, Issue 4, p. 362
Eine geistige Behinderung kommt bei ca. 2--3% der Bevolkerung vor. Sowohl die klinischen Erscheinungsbilder als auch die genetischen Ursachen sind extrem... 
Comorbidity | Seizures (Medicine)
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 11/2018, Volume 30, Issue 3, p. 305
Journal Article
Medizinische Genetik, ISSN 0936-5931, 11/2018, Volume 30, Issue 3, pp. 334 - 341
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 11/2018, Volume 30, Issue 3, p. 334
In den letzten Jahren wurden Mutationen in einer wachsenden Zahl von Xachromosomalen Genen als Ursache fur Entwicklungsstorungen bei Madchen identifiziert.... 
Journal Article
Journal of Medical Genetics, ISSN 0022-2593, 08/2016, Volume 53, Issue 8, pp. 511 - 522
Objective We aimed to delineate the neurodevelopmental spectrum associated with SYNGAP1 mutations and to investigate genotype-phenotype correlations. Methods... 
NMDA RECEPTOR | AUTISM | SEIZURES | DE-NOVO MUTATIONS | MENTAL-RETARDATION | SPEECH IMPAIRMENT | GENETICS & HEREDITY | SYNGAP1 CAUSE | GTPASE-ACTIVATING PROTEIN | SYNAPTIC PLASTICITY | HAPLOINSUFFICIENCY | Care and treatment | Epilepsy | Genetics | Nervous system | Degeneration | Research | Mental retardation | Patients | Health aspects | Life Sciences | Neurons and Cognition
Journal Article
medizinische genetik, ISSN 0936-5931, 11/2018, Volume 30, Issue 3, pp. 334 - 341
In den letzten Jahren wurden Mutationen in einer wachsenden Zahl von X‑chromosomalen Genen als Ursache für Entwicklungsstörungen bei Mädchen identifiziert.... 
Human Genetics | Neumutation | Gene Therapy | Gynecology | Oncology | Geistige Behinderung | Neurodevelopmental disorders | Medicine/Public Health, general | New mutation | De novo | X‑linked | Intellectual disability | Medicine & Public Health | Entwicklungsstörung | Reproductive Medicine | X‑gebunden
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 03/2012, Volume 90, Issue 3, pp. 565 - 572
Journal Article
Journal Article
Journal of Medical Genetics, ISSN 0022-2593, 05/2010, Volume 47, Issue 5, pp. 321 - 331
Journal Article