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HUMAN MUTATION, ISSN 1059-7794, 02/2007, Volume 28, Issue 2, pp. 137 - 142
The long interspersed element-1 (LINE-1 or L1) retrotransposition has altered the human genome in many ways. In particular, recent in vitro studies have... 
LINE-1 | PDHX | COMPLEX | PROTEIN | RNA | MECHANISM | HUMAN L1 RETROTRANSPOSITION | REVERSE TRANSCRIPTION | retrotransposition | retrotranspositional insertion | MOBILE ELEMENTS | GENETICS & HEREDITY | LACTIC-ACIDOSIS | MUTATIONS | E3BP | PYRUVATE-DEHYDROGENASE DEFICIENCY
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 05/2015, Volume 22, Issue 5, pp. 50 - 51
Journal Article
Journal Europeen des Urgences et de Reanimation, ISSN 2211-4238, 03/2016, Volume 28, Issue 1, pp. 39 - 41
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 2003, Volume 10, Issue 1, pp. s75 - s78
Journal Article
La Revue de médecine interne, ISSN 0248-8663, 1998, Volume 19, Issue 3, pp. 366 - 375
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 1997, Volume 4, Issue 9, pp. 907 - 907
Journal Article
Annales d'Endocrinologie, ISSN 0003-4266, 09/2018, Volume 79, Issue 4, pp. 210 - 210
Journal Article
ARCHIVES DE PEDIATRIE, ISSN 0929-693X, 05/2015, Volume 22, pp. 50 - 51
Journal Article
Archives de Pediatrie, ISSN 0929-693X, 05/2015, Volume 22, Issue 5, pp. 50 - 51
Journal Article
La Revue de médecine interne, ISSN 0248-8663, 12/2014, Volume 35, pp. A56 - A56
Journal Article
La Revue de medecine interne, ISSN 0248-8663, 12/2014, Volume 35, p. A56
L'intolerance aux proteines dibasiques (IPD) (OMIM #222700) est une maladie hereditaire du metabolisme de transmission autosomique recessive, causee par des... 
Journal Article
Revue Neurologique, ISSN 0035-3787, 05/2014, Volume 170, Issue 5, pp. 381 - 389
Les maladies mitochondriales sont dues à un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale et sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et... 
Mitochondriopathie | Brain MRI | Mitochondrial respiratory chain deficiency | Algorithme décisionnel | Diagnostic algorithm | IRM cérébrale
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 05/2014, Volume 21, Issue 5, pp. 921 - 921
Une altération du métabolisme de l’acide lipoique est impliquée en pathologie énergétique car il est le cofacteur de plusieurs enzymes. Nous avons réalisé un... 
Journal Article
Archives de pediatrie, ISSN 0929-693X, 05/2014, Volume 21, Issue 5, p. 921
Une alteration du metabolisme de l'acide lipoique est impliquee en pathologie energetique car il est le cofacteur de plusieurs enzymes. 
Journal Article
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 05/2015, Volume 22, Issue 5 Suppl 1, p. 50
Journal Article
ARCHIVES DE PEDIATRIE, ISSN 0929-693X, 06/2009, Volume 16, Issue 6, pp. 637 - 639
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 06/2009, Volume 16, Issue 6, pp. 637 - 639
Journal Article
Archives de pédiatrie, ISSN 0929-693X, 2001, Volume 8, Issue 2, pp. 298 - 300
Journal Article
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