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Neurología, ISSN 0213-4853, 2016, Volume 34, Issue 4, pp. 248 - 258
Resumen Introducción Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en... 
Neurology | Ataxia-telangiectasia | Wilson disease | Recessive ataxia | Ataxia de Friedreich | Ataxia telangiectasia | Ataxias recesivas | Enfermedad de Wilson | Enfermedad de Niemann-Pick-tipo C | Friedreich ataxia | Niemann-Pick disease type C | Refsum disease | Enfermedad de Refsum
Journal Article
Neurología (English Edition), ISSN 2173-5808, 05/2019, Volume 34, Issue 4, pp. 248 - 258
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve... 
Ataxia-telangiectasia | Wilson disease | Recessive ataxia | Ataxia de Friedreich | Ataxia telangiectasia | Friedreich ataxia | Ataxias recesivas | Enfermedad de Wilson | Enfermedad de Niemann-Pick-tipo C | Niemann-Pick disease type C | Refsum disease | Enfermedad de Refsum
Journal Article
Archives of the Spanish Society for Ophthalmology (Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, English Edition), ISSN 2173-5794, 2011, Volume 89, Issue 5, pp. 207 - 211
Abstract Purpose/methods To present the neuro-ophthalmology examination in 5 spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) patients showing significant... 
Ophthalmology | Retinal nerve fiber layer | Optical coherence tomography | Capa de fibras nerviosas de la retina | Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay | Tomografía de coherencia óptica | Ataxia of Charlevoix-Saguenay | Heidelberg retina tomograph
Journal Article
Neurología, ISSN 0213-4853, 05/2019
Journal Article
Medicina (Buenos Aires), ISSN 1669-9106, 09/2013, Volume 73, Issue suppl 1, pp. 38 - 48
Las ataxias crónicas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, que afectan al niño a diferentes edades. Así las formas congénitas, generalmente no... 
Mitocondriales | Congénitas | Ataxia de Friedreich | Ataxias crónicas | Autosómica dominante | Autosómica recesiva
Journal Article
Revista Espanola de Pediatria, ISSN 0034-947X, 1993, Volume 49, Issue 290, pp. 179 - 182
Journal Article
Medicina (Buenos Aires), ISSN 1669-9106, 09/2013, Volume 73, Issue suppl 1, pp. 49 - 54
Las ataxias crónicas cerebelosas autosómicas recesivas constituyen el grupo más amplio de ataxias hereditarias, con presentación principalmente en la edad... 
Corticoides | Vitamina | Ataxia cerebelosa | Tratamiento | Agentes antioxidantes
Journal Article
Revista del Laboratorio Clínico, ISSN 1888-4008, 2011, Volume 5, Issue 2, pp. 81 - 86
Resumen La ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia severa (AOA/EAOH) es una entidad rara que se caracteriza por un inicio temprano de ataxia... 
Other | Hypoalbuminemia | Ataxia | Apraxia | Hipoalbuminemia | Analbuminemia
Journal Article
Medicina Clinica, ISSN 0025-7753, 2000, Volume 115, Issue 4, pp. 121 - 125
Establecer la distribución de los distintos tipos de ataxias dominantes y ataxia de Friedreich en la población española. Se han estudiado 121 pacientes que... 
Ataxia | Ataxia de Friedreich | SCA | Anticipation | Friedreich | α-TTP
Journal Article
Acta Pediátrica de México, ISSN 0186-2391, 11/2015, Volume 36, Issue 6, pp. 464 - 472
Antecedentes: la ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por deterioro neurológico,... 
ataxia-telangiectasia | tumor germinal de ovario | coriocarcinoma | disgerminoma | adolescente
Journal Article
Anales de Pediatría, ISSN 1695-4033, 2012, Volume 79, Issue 1, pp. 46 - 49
Resumen La enfermedad de la sustancia blanca evanescente es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a la sustancia blanca cerebral.... 
Pediatrics | Hemiparesis | Ataxia | Vanishing white matter | Mutation | Mutación | Hemiparesia | Sustancia blanca evanescente
Journal Article
Revista Espanola de Anestesiologia y Reanimacion, ISSN 0034-9356, 01/2015, Volume 62, Issue 1, pp. 42 - 45
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por un proceso neurodegenerativo del cerebelo, la... 
Anestesia total intravenosa | Friedreich's ataxia | Ataxia de friedreich | Miocardiopatía hipertrófica | Scoliosis | Hypertrophic cardiomyopathy | Anestesia | Anesthesia | Diabetes | Escoliosis | Total intravenous anesthesia
Journal Article
Revista de neurologia, ISSN 0210-0010, 07/2000, Volume 31, Issue 1, pp. 36 - 38
Journal Article
Medicina (Buenos Aires), ISSN 1669-9106, 10/2013, Volume 73, Issue 5, pp. 457 - 460
La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común; está causada por una expansión anormal del triplete GAA del primer intrón del gen X25 en el... 
Inicio tardío | Friedreich | Ataxia
Journal Article
Revista Colombiana de Cardiología, ISSN 0120-5633, 02/2012, Volume 19, Issue 2, pp. 100 - 104
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared... 
cardiopatías infiltrativas | ataxia de Friedreich | cardiomiopatía dilatada | idebenona
Journal Article
Revista Colombiana de Cardiología, ISSN 0120-5633, 02/2012, Volume 19, Issue 2, pp. 100 - 104
Las cardiopatías infiltrativas se caracterizan por el depósito de sustancias en el miocardio que causan un impacto negativo en la arquitectura de la pared... 
cardiopatías infiltrativas | Friedreich's ataxia | ataxia de Friedreich | infiltrative heart disease | cardiomiopatía dilatada | idebenona | dilated cardiomyopathy | idebenone
Journal Article
Inmunologia, ISSN 0213-9626, 01/2009, Volume 28, Issue 1, pp. 12 - 18
Journal Article
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