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Anales de Pediatría, ISSN 1695-4033, 2010, Volume 73, Issue 5, pp. 257 - 263
Resumen Introducción La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce un acúmulo de... 
Pediatrics | Splenomegaly | Esplenomegalia | Enfermedad de Niemman-Pick tipo C | Colestasis neonatal | Neonatal cholestasis | Niemann-Pick type C disease | Vertical gaze palsy | Parálisis de la mirada vertical
Journal Article
Neurología, ISSN 0213-4853, 2016, Volume 34, Issue 4, pp. 248 - 258
Resumen Introducción Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en... 
Neurology | Ataxia-telangiectasia | Wilson disease | Recessive ataxia | Ataxia de Friedreich | Ataxia telangiectasia | Ataxias recesivas | Enfermedad de Wilson | Enfermedad de Niemann-Pick-tipo C | Friedreich ataxia | Niemann-Pick disease type C | Refsum disease | Enfermedad de Refsum
Journal Article
Neurología (English Edition), ISSN 2173-5808, 05/2019, Volume 34, Issue 4, pp. 248 - 258
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve... 
Ataxia-telangiectasia | Wilson disease | Recessive ataxia | Ataxia de Friedreich | Ataxia telangiectasia | Friedreich ataxia | Ataxias recesivas | Enfermedad de Wilson | Enfermedad de Niemann-Pick-tipo C | Niemann-Pick disease type C | Refsum disease | Enfermedad de Refsum
Journal Article
Archivos de Bronconeumología, ISSN 0300-2896, 2011, Volume 48, Issue 6, pp. 213 - 215
Resumen Tras la presentación de un caso de enfermedad de Niemann-Pick (N-P) tipo B se realiza una revisión de la literatura en la que se describen los... 
Pulmonary/Respiratory | Esfingomielinasa ácida | Niemann-Pick disease | Enfermedad intersticial pulmonar | Hepatosplenomegaly | Acid sphingomyelinase | Enfermedad de Niemann-Pick | Hepatoesplenomegalia | Interstitial lung disease
Journal Article
Revista Colombiana de Psiquiatría, ISSN 0034-7450, 10/2018, Volume 47, Issue 4, pp. 244 - 251
Hay algunas enfermedades secundarias a errores innatos del metabolismo que se asocian a trastornos psiquiátricos o síntomas neurológicos menores. La existencia... 
TDAH | Neurodesarrollo | Enfermedades neurometabólicas | Psicosis | Psiquiatría | Autismo | Neurometabolic disorders, Psychiatry, Autism, ADHD, Psychosis, Neurodevelopment
Journal Article
Neurología, ISSN 0213-4853, 2012, Volume 30, Issue 2, pp. 119 - 129
Resumen Introducción Los astrocitos han sido considerados como células de sostén en el SNC. Sin embargo, hoy día se sabe que participan de forma activa en... 
Neurology | Neurodegenerative diseases | Neurodegeneration | Glial fibrillary acidic protein | Neurodegeneración | Glía | Enfermedades neurodegenerativas | Astrocytosis | Astrocitosis | Astrocyte | Glia | Astrocito | Proteína ácida fibrilar glial
Journal Article
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