X
Search Filters
Format Format
Format Format
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
Journal Article (3749) 3749
Publication (529) 529
Book Chapter (56) 56
Book Review (48) 48
Conference Proceeding (16) 16
Dissertation (11) 11
Government Document (4) 4
Book / eBook (3) 3
Journal / eJournal (1) 1
Magazine Article (1) 1
Web Resource (1) 1
more...
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (2728) 2728
genotype-phenotype correlation (1881) 1881
index medicus (1873) 1873
female (1542) 1542
male (1503) 1503
mutation (1449) 1449
genetics & heredity (1276) 1276
phenotype (1223) 1223
genotype-phenotype correlations (1020) 1020
genotype (972) 972
adult (951) 951
child (856) 856
adolescent (755) 755
genetic aspects (720) 720
child, preschool (665) 665
mutations (555) 555
middle aged (544) 544
infant (485) 485
gene (477) 477
genetics (453) 453
dna mutational analysis (427) 427
pedigree (422) 422
genes (389) 389
young adult (380) 380
identification (374) 374
analysis (373) 373
diagnosis (367) 367
genetic association studies (351) 351
animals (346) 346
research (346) 346
gene mutations (332) 332
genotype–phenotype correlation (330) 330
pediatrics (294) 294
biochemistry & molecular biology (290) 290
article (271) 271
disease (271) 271
genetic predisposition to disease (268) 268
aged (267) 267
mutation - genetics (260) 260
neurosciences (256) 256
genotype & phenotype (254) 254
clinical neurology (248) 248
risk factors (246) 246
alleles (240) 240
infant, newborn (240) 240
genotype-phenotype (235) 235
genetic research (231) 231
medicine, research & experimental (225) 225
children (215) 215
endocrinology & metabolism (209) 209
expression (208) 208
genetic testing (202) 202
spectrum (200) 200
genetic disorders (192) 192
base sequence (190) 190
molecular sequence data (189) 189
mutation, missense (179) 179
oncology (176) 176
proteins (169) 169
natural-history (168) 168
heterozygote (167) 167
health aspects (166) 166
urology & nephrology (157) 157
medicine & public health (156) 156
phenotypes (156) 156
protein (156) 156
patients (155) 155
polymerase chain reaction (155) 155
exons (150) 150
family (150) 150
care and treatment (147) 147
cohort studies (147) 147
cancer (141) 141
medicine (141) 141
polymorphism, single nucleotide (141) 141
population (138) 138
medical research (136) 136
syndrome (136) 136
age of onset (135) 135
gene frequency (133) 133
mice (130) 130
point mutation (129) 129
prognosis (129) 129
amino acid sequence (126) 126
families (126) 126
genotypes (126) 126
germline mutations (125) 125
cell biology (121) 121
gene expression (121) 121
life sciences (119) 119
deletion (118) 118
medicine, experimental (114) 114
retrospective studies (114) 114
ophthalmology (112) 112
genomics (111) 111
human genetics (110) 110
neurology (110) 110
physiological aspects (110) 110
prevalence (110) 110
missense mutation (109) 109
more...
Library Location Library Location
Language Language
Language Language
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
English (3583) 3583
Chinese (81) 81
German (45) 45
French (36) 36
Japanese (23) 23
Spanish (16) 16
Portuguese (5) 5
Czech (4) 4
Russian (4) 4
Hungarian (2) 2
Korean (2) 2
Slovak (2) 2
Arabic (1) 1
Italian (1) 1
Polish (1) 1
Serbian (1) 1
Turkish (1) 1
more...
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


European Journal of Human Genetics, ISSN 1018-4813, 02/2016, Volume 24, Issue 2, pp. 183 - 190
Journal Article
Clinical Genetics, ISSN 0009-9163, 04/2018, Volume 93, Issue 4, pp. 837 - 845
Journal Article
Journal Article
Journal Article
American Journal of Medical Genetics Part A, ISSN 1552-4825, 04/2018, Volume 176, Issue 4, pp. 925 - 935
Journal Article