X
Search Filters
Format Format
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
mutação (206) 206
mutation (144) 144
humans (45) 45
index medicus (43) 43
mutação genética (39) 39
male (37) 37
female (31) 31
adult (25) 25
genetics (21) 21
endocrinology & metabolism (18) 18
middle aged (18) 18
mutations (18) 18
mutações (17) 17
genética (16) 16
child (15) 15
medicine (15) 15
adolescent (14) 14
genetics & heredity (14) 14
genotype (14) 14
phenotype (14) 14
aged (13) 13
brazil (13) 13
genes (13) 13
hematology (13) 13
medicine, research & experimental (13) 13
mutation - genetics (13) 13
genetic aspects (12) 12
polymerase chain reaction (12) 12
young adult (12) 12
agriculture (11) 11
child, preschool (11) 11
otorhinolaryngology (11) 11
dna (10) 10
hearing loss (10) 10
cystic fibrosis (9) 9
fibrose cística (9) 9
genótipo (9) 9
biochemistry & molecular biology (8) 8
dermatology (8) 8
gene (8) 8
genetic mutation (8) 8
science (8) 8
agronomy (7) 7
analysis (7) 7
base sequence (7) 7
brasil (7) 7
deficiência auditiva (7) 7
diseases of the respiratory system (7) 7
expression (7) 7
fenótipo (7) 7
molecular sequence data (7) 7
mutagenesis (7) 7
pediatrics (7) 7
aged, 80 and over (6) 6
animals (6) 6
biologia molecular (6) 6
cancer (6) 6
deafness (6) 6
dna mitocondrial (6) 6
genética molecular (6) 6
horticulture (6) 6
mutação constitucional (6) 6
mutação induzida (6) 6
neurosciences (6) 6
pathology (6) 6
pedigree (6) 6
perda auditiva (6) 6
polimorfismo (6) 6
polymorphism (6) 6
tomate (6) 6
veterinary sciences (6) 6
alleles (5) 5
cardiac & cardiovascular systems (5) 5
case-control studies (5) 5
clínica (5) 5
cross-sectional studies (5) 5
disease (5) 5
diseases of the blood and blood-forming organs (5) 5
evolution (5) 5
expressão gênica (5) 5
factor v leiden (5) 5
fator v leiden (5) 5
fibrose cistica (5) 5
genetic predisposition to disease (5) 5
heterozygote (5) 5
infant (5) 5
lung (5) 5
mutação/genética (5) 5
mutações do trabalho (5) 5
myeloproliferative disorders (5) 5
neurosciences. biological psychiatry. neuropsychiatry (5) 5
ophthalmology (5) 5
plant culture (5) 5
point mutation (5) 5
prevalence (5) 5
protrombina (5) 5
reação em cadeia da polimerase (5) 5
selection (5) 5
surdez (5) 5
veterinary medicine (5) 5
more...
Library Location Library Location
Library Location Library Location
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
Gerstein Science - Stacks (9) 9
Collection Dvlpm't (Acquisitions) - Vendor file (3) 3
Royal Ontario Museum - Stacks (2) 2
UofT at Mississauga - Stacks (2) 2
UofT at Scarborough - Stacks (2) 2
Earth Sciences (Noranda) - Stacks (1) 1
Online Resources - Online (1) 1
UTL at Downsview - May be requested (1) 1
more...
Language Language
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


2005, Princeton studies in complexity, ISBN 9780691122403, xii, 367
All living things are remarkably complex, yet their DNA is unstable, undergoing countless random mutations over generations. Despite this instability, most... 
Molecular evolution | Biology, life sciences | Life Sciences | Science | Evolution | Developmental Biology | Genetics & Genomics | Robust control | Developmental & Cell Biology | Stability | Ecology & Evolutionary Biology | Biological systems | Mutation (Biology) | SCIENCE
Book
Human Molecular Genetics, ISSN 0964-6906, 2014, Volume 23, Issue 15, pp. 4103 - 4110
Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetically determined muscle disorders with a primary or predominant involvement of the... 
YEAST | MESSENGER-RNA | BINDING | BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY | SEQUENCE | GENETICS & HEREDITY
Journal Article
Ciência Rural, ISSN 0103-8478, 09/2014, Volume 44, Issue 9, pp. 1629 - 1631
O colapso induzido pelo exercício (EIC) é uma enfermidade hereditária caracterizada por fraqueza muscular, dificuldade de locomoção e colapso após atividade... 
sequenciamento | exercício | mutação | cães | DNM1
Journal Article
Nascer e Crescer, ISSN 0872-0754, 09/2017, Volume 26, Issue 3, pp. 188 - 190
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células... 
diabetes mellitus | MODY | gene GCK | mutação
Journal Article
Haematologica, ISSN 0390-6078, 02/2019, Volume 104, Issue 3, pp. 587 - 598
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a... 
NUCLEOTIDE | EXON | DECAY | MECHANISM | VARIANTS | BIOSYNTHESIS | SITE MUTATION | DISEASE | HEMATOLOGY | VON-WILLEBRAND-FACTOR | FACTOR GENE
Journal Article
Scientific Reports, ISSN 2045-2322, 12/2019, Volume 9, Issue 1, pp. 1597 - 6
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is characterized by lack of normal pubertal development due to deficient gonadotropin-releasing hormone (GnRH)... 
MISSENSE | PROTEIN | VARIANTS | GENETICS | MULTIDISCIPLINARY SCIENCES | CHARGE SYNDROME | DISEASE | KALLMANN-SYNDROME | Hypoplasia | Nucleotide sequence | Secretion | Genes | Pituitary (anterior) | Gonadotropins | Hypogonadism | Genetic screening | Genetic variance | CHARGE syndrome | Gonadotropin-releasing hormone | Mutation | DNA sequencing
Journal Article
Jornal de Pediatria, ISSN 0021-7557, 07/2018, Volume 94, Issue 4, pp. 432 - 439
To evaluate the clinical features associated with adrenocortical hormone overexpression and familial cancer profiling as potential markers for early detection... 
Corticosteroid | Diagnóstico precoce | Early diagnosis | Growth | Crescimento | Tumor adrenocortical | Adrenocortical tumor | Germinal mutation | TP53 p.R337H | Mutação germinativa | Corticosteroide
Journal Article
Jornal de Pediatria, ISSN 0021-7557, 07/2019, Volume 95, Issue 4, pp. 443 - 450
Cystic fibrosis diagnosis is dependent on the chloride ion concentration in the sweat test (≥60mEq/mL – recognized as the gold standard indicator for cystic... 
Concentração iônica | CFTR protein | Teste do suor | Sweat test | Mutação no RTFC | Electrophysiology | Cystic fibrosis | Eletrofisiologia | Proteína RTFC | CFTR mutation | Ionic concentration | Fibrose cística | PEDIATRICS
Journal Article
Agrarian, ISSN 1984-252X, 06/2015, Volume 8, Issue 29, pp. 321 - 329
Objetivou-se avaliar o valor nutricional das folhas e dos colmos de genótipos de sorgo mutantes BMR e normais utilizados para corte e pastejo. Foram utilizados... 
forragem, isogênicos, mutação, nervura marron
Journal Article
Pesquisa Veterinária Brasileira, ISSN 1678-5150, 04/2017, Volume 37, Issue 4, pp. 359 - 367
RESUMO: A graduação histopatológica é o método de eleição para prever o comportamento biológico do mastocitoma e, atualmente, são utilizados os métodos de... 
VETERINARY SCIENCES
Journal Article
Agrarian, ISSN 1984-252X, 04/2015, Volume 8, Issue 29, pp. 312 - 320
Foram avaliados vinte genótipos de Sorghum bicolor cv. Bicolor x Sorghum bicolor cv. Sudanense quanto ao valor nutritivo: teor de matéria seca, celulose,... 
forragem, isogênicos, mutação, nervura marron
Journal Article
International Journal of Cancer, ISSN 0020-7136, 07/2016, Volume 139, Issue 2, pp. 414 - 423
Journal Article
Anais Brasileiros de Dermatologia, ISSN 0365-0596, 2017, Volume 92, Issue 2, pp. 156 - 166
In the recent past years, many discoveries in the tumor microenvironment have led to changes in the management of melanoma and it is rising up hopes,... 
Continuing Medical Education | Molecular targeted therapy | Tumor microenvironment | Immunotherapy | Melanoma
Journal Article
Jornal Brasileiro de Pneumologia, ISSN 1806-3713, 11/2018, Volume 44, Issue 6, pp. 498 - 504
To characterize the main identified mutations on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in a group of children and adolescents at a cystic... 
Mutations | Cystic fibrosis | Genetics | Phenotype | Child | Mutação | Genética | Fenótipo | Original | Fibrose cística | Criança
Journal Article
Pesquisa Veterinaria Brasileira, ISSN 0100-736X, 12/2018, Volume 38, Issue 12, pp. 2237 - 2240
The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of... 
Labrador Retriever | hereditary diseases | mutation C189G | Malformation | tail | genotyping | dogs | T gene | DNA | VETERINARY SCIENCES | cauda | genotipagem | mutação C189G | doenças hereditárias | caninos | gene T | Malformação
Journal Article
Revista Paulista de Pediatria, ISSN 0103-0582, 12/2019, Volume 37, Issue 4, pp. 520 - 524
ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to... 
Triagem neonatal | Tireotropina subunidade beta | Hipotireoidismo congênito | Mutação
Journal Article