X
Search Filters
Format Format
Format Format
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
Journal Article (115325) 115325
Newspaper Article (4134) 4134
Newsletter (579) 579
Patent (331) 331
Book Chapter (297) 297
Dissertation (69) 69
Publication (61) 61
Reference (31) 31
Conference Proceeding (22) 22
Magazine Article (18) 18
Government Document (10) 10
Book Review (4) 4
Book / eBook (3) 3
Trade Publication Article (3) 3
Web Resource (1) 1
more...
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (83252) 83252
mutation (66572) 66572
female (43587) 43587
male (42032) 42032
genetic aspects (27348) 27348
genetics & heredity (25721) 25721
mutation, missense (24315) 24315
adult (23097) 23097
animals (22961) 22961
mutations (19584) 19584
middle aged (17744) 17744
genes (17460) 17460
phenotype (17277) 17277
proteins (15783) 15783
research (15578) 15578
gene (15563) 15563
pedigree (14366) 14366
genetics (14358) 14358
gene mutations (13919) 13919
biochemistry & molecular biology (13799) 13799
child (13565) 13565
dna mutational analysis (13547) 13547
molecular sequence data (12490) 12490
analysis (12103) 12103
adolescent (11847) 11847
mice (11119) 11119
aged (10820) 10820
oncology (10564) 10564
expression (10517) 10517
genotype (10448) 10448
child, preschool (9960) 9960
base sequence (9958) 9958
cancer (9667) 9667
amino acid sequence (9501) 9501
mutation - genetics (8903) 8903
neurosciences (8866) 8866
disease (8704) 8704
identification (8406) 8406
gene expression (8111) 8111
research article (8024) 8024
cell biology (8013) 8013
amino acid substitution (7972) 7972
missense mutation (7834) 7834
genetic research (7753) 7753
infant (7729) 7729
clinical neurology (7621) 7621
genetic predisposition to disease (7433) 7433
multidisciplinary sciences (7431) 7431
genomes (7233) 7233
alleles (7072) 7072
risk factors (7035) 7035
diagnosis (7006) 7006
deoxyribonucleic acid--dna (6969) 6969
health aspects (6968) 6968
medicine (6950) 6950
protein (6926) 6926
polymerase chain reaction (6845) 6845
genomics (6730) 6730
point mutation (6576) 6576
young adult (6429) 6429
physiological aspects (6175) 6175
patients (6158) 6158
hematology (5943) 5943
tumors (5941) 5941
pediatrics (5579) 5579
exons (5548) 5548
sequence analysis, dna (5476) 5476
heterozygote (5450) 5450
endocrinology & metabolism (5373) 5373
dna (4890) 4890
phenotypes (4869) 4869
pathology (4800) 4800
family (4772) 4772
polymorphism, single nucleotide (4730) 4730
life sciences (4706) 4706
medicine, research & experimental (4664) 4664
medicine & public health (4622) 4622
science (4477) 4477
kinases (4373) 4373
mutation, missense - genetics (4346) 4346
care and treatment (4271) 4271
studies (4261) 4261
medical research (4241) 4241
genetic testing (4215) 4215
genetic disorders (4191) 4191
signal transduction (4135) 4135
biology (4116) 4116
infant, newborn (4114) 4114
neurology (4113) 4113
genotype & phenotype (4100) 4100
enzymes (4085) 4085
aged, 80 and over (3938) 3938
models, molecular (3808) 3808
genetic variation (3765) 3765
gene frequency (3711) 3711
cell line (3677) 3677
membrane proteins - genetics (3586) 3586
amino acids (3510) 3510
protein binding (3497) 3497
abridged index medicus (3496) 3496
more...
Library Location Library Location
Language Language
Language Language
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
English (119759) 119759
Chinese (601) 601
Japanese (592) 592
French (274) 274
Spanish (156) 156
German (128) 128
Russian (105) 105
Korean (43) 43
Portuguese (38) 38
Polish (20) 20
Italian (16) 16
Hungarian (14) 14
Turkish (14) 14
Dutch (11) 11
Czech (5) 5
Swedish (5) 5
Danish (4) 4
Persian (4) 4
Norwegian (3) 3
Finnish (2) 2
Serbian (2) 2
Arabic (1) 1
Croatian (1) 1
Romanian (1) 1
Slovenian (1) 1
more...
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


PLoS genetics, ISSN 1553-7404, 2012, Volume 8, Issue 7, p. e1002798
Journal Article
Neuron (Cambridge, Mass.), ISSN 0896-6273, 2013, Volume 80, Issue 2, pp. 385 - 401
Journal Article
Nature genetics, ISSN 1546-1718, 2014, Volume 46, Issue 5, pp. 482 - 486
Journal Article
American journal of human genetics, ISSN 0002-9297, 2016, Volume 99, Issue 4, pp. 877 - 885
Journal Article
Journal Article
Neurology, ISSN 0028-3878, 03/2013, Volume 80, Issue 11, pp. 1062 - 1064
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 04/2016, Volume 98, Issue 4, pp. 744 - 754
Journal Article
The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 06/2015, Volume 96, Issue 6, pp. 938 - 947
Journal Article