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Der Nephrologe, ISSN 1862-040X, 5/2019, Volume 14, Issue 3, pp. 192 - 198
Ziliopathien stellen eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen dar, deren pathophysiologische Gemeinsamkeit in der... 
Nephrology | ARPKD | Nephronophthisis | Metabolic Diseases | Registry studies | Oncology | Angiology | Bardet-Biedl syndrome | HNF1β nephropathy cilia | Urology | Bardet-Biedl-Syndrom | Transplant Surgery | HNF1β-Nephropathie-Zilien | Autosomal recessive polycystic kidney disease | Medicine & Public Health | Nephronophthise | Registerstudien
Journal Article
Monatsschrift Kinderheilkunde, ISSN 0026-9298, 4/2015, Volume 163, Issue 4, pp. 343 - 351
Journal Article
Der Nephrologe, ISSN 1862-040X, 3/2007, Volume 2, Issue 2, pp. 129 - 139
Die pädiatrische Nephrologie hat sich in den meisten Ländern seit den 1960er Jahren zu einem selbstständigen Fachgebiet etabliert. Das Spektrum der kindlichen... 
Nephronophthisis | Comprehensive rehabilitation | Nephropathische Zystinose | Umfassende Rehabilitation | Wachstum und Entwicklung | Nierenfehlbildungen | Renal malformations | Nephronophthise | Nephropathic cystinosis | Growth and maturation
Journal Article
Der Nephrologe, ISSN 1862-040X, 9/2007, Volume 2, Issue 5, pp. 372 - 376
Nephronophthise (NPH), eine autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, ist die häufigste genetische Ursache für chronisches Nierenversagen bei... 
Joubert-Syndrom | End-stage renal disease | Nephrology | Nephronophthisis | Terminales Nierenversagen | Joubert syndrome | Metabolic Diseases | Internal Medicine | Oncology | Angiology | Senior-Løken syndrome | Zystische Nierenerkrankung | Transplant Surgery | Medicine & Public Health | Urology/Andrology | Senior-Løken-Syndrom | Cystic kidney disease | Nephronophthise
Journal Article
Journal Francais d'Ophtalmologie, ISSN 0181-5512, 2006, Volume 29, Issue 9, pp. 1019 - 1023
La néphronophtise est une néphropathie interstitielle familiale à transmission autosomique récessive. Elle s′associe parfois à des manifestations... 
néphronophtise | nephronophthisis | rétinopathie pigmentaire | homozygous deletions | Délétion homozygote | retinitis pigmentosa | Genetic study | Senior-Løken syndrome | syndrome de Sénior-Løken | étude génétique
Journal Article
M S-MEDECINE SCIENCES, ISSN 0767-0974, 01/1998, Volume 14, Issue 1, pp. 102 - 103
Journal Article
M S-MEDECINE SCIENCES, ISSN 0767-0974, 01/1997, Volume 13, Issue 1, pp. 54 - 56
Journal Article
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