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2017, First edition., Human diseases and conditions collection, ISBN 9781944749743, xii, 71 pages
Book
The New England Journal of Medicine, ISSN 0028-4793, 05/2009, Volume 360, Issue 19, pp. 1960 - 1970
Journal Article
Annual Review of Genomics and Human Genetics, ISSN 1527-8204, 09/2003, Volume 4, Issue 1, pp. 341 - 402
Journal Article