X
Search Filters
Format Format
Format Format
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
Journal Article (15451) 15451
Publication (2104) 2104
Book Chapter (266) 266
Book Review (126) 126
Conference Proceeding (41) 41
Dissertation (14) 14
Book / eBook (12) 12
Data Set (5) 5
Government Document (4) 4
Magazine Article (2) 2
Journal / eJournal (1) 1
Web Resource (1) 1
more...
Subjects Subjects
Subjects Subjects
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
humans (10143) 10143
genes, recessive (7053) 7053
male (6713) 6713
mutation (6680) 6680
female (6593) 6593
index medicus (5416) 5416
animals (4608) 4608
genetics & heredity (4188) 4188
pedigree (3084) 3084
phenotype (2829) 2829
adult (2561) 2561
genetic aspects (2406) 2406
mutations (2210) 2210
child (2180) 2180
mice (2146) 2146
gene (2017) 2017
genetics (1917) 1917
adolescent (1713) 1713
molecular sequence data (1662) 1662
genes (1619) 1619
biochemistry & molecular biology (1579) 1579
dna mutational analysis (1534) 1534
child, preschool (1521) 1521
research (1499) 1499
chromosome mapping (1439) 1439
base sequence (1432) 1432
alleles (1402) 1402
genotype (1383) 1383
middle aged (1378) 1378
homozygote (1363) 1363
genes, recessive - genetics (1238) 1238
research article (1182) 1182
infant (1172) 1172
neurosciences (1152) 1152
consanguinity (1144) 1144
clinical neurology (1138) 1138
genetic linkage (1122) 1122
disease (1102) 1102
analysis (1100) 1100
gene mutations (1082) 1082
genes, dominant (1079) 1079
heterozygote (1073) 1073
amino acid sequence (1065) 1065
mutation - genetics (1054) 1054
proteins (1020) 1020
cell biology (966) 966
autosomal recessive (928) 928
expression (909) 909
article (893) 893
identification (852) 852
syndrome (835) 835
protein (830) 830
infant, newborn (805) 805
multidisciplinary sciences (797) 797
medicine (779) 779
pediatrics (766) 766
family (722) 722
polymerase chain reaction (705) 705
aged (703) 703
diagnosis (703) 703
genetic research (697) 697
ophthalmology (690) 690
genes, lethal (678) 678
genetic disorders (654) 654
mutation, missense (650) 650
gene expression (630) 630
young adult (613) 613
human genetics (600) 600
health aspects (594) 594
crosses, genetic (576) 576
physiological aspects (576) 576
disease models, animal (555) 555
genetic predisposition to disease (550) 550
risk factors (547) 547
exons (546) 546
science (544) 544
dna (542) 542
biology (540) 540
medicine, research & experimental (523) 523
point mutation (517) 517
deafness (516) 516
genomics (515) 515
haplotypes (515) 515
sequence analysis, dna (506) 506
genetic testing (500) 500
dermatology (496) 496
life sciences (487) 487
recessive juvenile parkinsonism (473) 473
gene frequency (469) 469
membrane proteins - genetics (464) 464
patients (456) 456
pregnancy (448) 448
polymorphism, single nucleotide (438) 438
age of onset (435) 435
chromosomes (423) 423
deafness - genetics (419) 419
children (415) 415
locus (411) 411
molecular biology (409) 409
genomes (408) 408
more...
Library Location Library Location
Language Language
Language Language
X
Sort by Item Count (A-Z)
Filter by Count
English (14946) 14946
French (157) 157
Russian (139) 139
Japanese (132) 132
German (131) 131
Spanish (48) 48
Chinese (23) 23
Polish (21) 21
Dutch (12) 12
Persian (9) 9
Hungarian (7) 7
Italian (7) 7
Korean (7) 7
Portuguese (4) 4
Romanian (3) 3
Czech (2) 2
Danish (2) 2
Finnish (2) 2
Hebrew (2) 2
Slovak (2) 2
Turkish (2) 2
Norwegian (1) 1
Swedish (1) 1
Ukrainian (1) 1
more...
Publication Date Publication Date
Click on a bar to filter by decade
Slide to change publication date range


The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 1999, Volume 64, Issue 4, pp. 1024 - 1035
Journal Article
Journal Article
The New England Journal of Medicine, ISSN 0028-4793, 08/2011, Volume 365, Issue 5, pp. 410 - 421
Journal Article
Nature Genetics, ISSN 1061-4036, 2008, Volume 40, Issue 2, pp. 232 - 236
Journal Article
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, ISSN 1098-3600, 10/2014, Volume 16, Issue 10, pp. 751 - 758
Journal Article
Journal Article